România, în urma Europei. Doar trei boli incluse în programul de screening neonatal. Ce spune prof. dr. Maria Puiu, de la UMF Timișoara

România, în urma Europei. Doar trei boli incluse în programul de screening neonatal. Ce spune prof. dr. Maria Puiu, de la UMF Timișoara

Septembrie este luna de conștientizare privind screeningul neonatal. Niciun copil nu ar trebui să fie lipsit de șansa de a fi trecut prin screening pentru a-i fi depistate eventuale boli cât mai devreme cu putință. Screeningul neonatal și oncologic reprezintă piloni esențiali pentru sănătatea publică și prevenirea bolilor grave în România. Specialiștii din domeniul medical subliniază necesitatea extinderii acestor programe de screening, atât pentru alinierea la standardele europene, cât și pentru a asigura o mai bună sănătate pentru copiii și populația adultă din țara noastră.

Țările europene au înregistrat ritmuri diferite în programele lor naționale de screening neonatal. Numărul de afecțiuni incluse în programele naționale de screening pentru nou-născuți variază în funcție de țară, de exemplu în Irlanda pentru opt afecțiuni, Marea Britanie 11 afecțiuni, Germania 17 afecțiuni, Franța 14, Polonia 30 de afecțiuni, Olanda, Belgia și Luxemburg 22 de afecțiuni, Ungaria 26 de afecțiuni, Slovacia 23 și Italia 48 de afecțiuni.

România face screening neonatal doar pentru trei boli rare hipotiroidism congenital, fenilcetonurie și fibroza chistică. În prezent, se derulează în România un un proiect de extindere a screeningului neonatal pentru bolile metabolice rare la Cluj, la Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj, și există un proiect pilot pentru pacienții cu SMA la Spitalul Romanescu din București.

Screeningul neonatal joacă un rol crucial în identificarea precoce a unor boli genetice rare, oferind copiilor șansa la o viață sănătoasă. În România, programul național de screening pentru hipotiroidism și fenilcetonurie a început în 2009 și s-a extins treptat. Specialiștii atrag atenția asupra necesității de a continua dezvoltarea acestui program, incluzând tot mai multe afecțiuni genetice în diagnosticarea timpurie.

„Fiecare copil are dreptul la o șansă egală în viață, iar screening-ul neonatal reprezintă o componentă vitală în asigurarea acestui drept”, a declarat Maria Andreea Ungur, farmacist specialist Farmacie Clinică. Prin unitatea de screening neonatal METABOMS și serviciul de screening extins, România își dorește să contribuie la creșterea calității vieții celor mai tineri cetățeni.

Screeningul oncologic este un alt element esențial în prevenția și depistarea timpurie a cancerului. Identificarea stadiilor incipiente ale bolilor oncologice poate salva vieți și reduce semnificativ povara tratamentelor invazive. „Principiile screeningului oncologic sunt diferite de cele ale screeningului neonatal și trebuie adaptate în funcție de tipul de cancer, vârstă, antecedente familiale și stil de viață”, subliniază prof. dr. Maria Puiu de la Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” Timișoara, președinta Consiliului Național pentru Bolile Rare.

Extinderea acestor programe, care surprind afecțiuni în stadii precanceroase sau incipiente, este un pas important în optimizarea prevenției oncologice.

Prevenția și educația publică rămân priorități majore în cadrul unui sistem de sănătate care poate să nu fie întotdeauna performant. Radu Gănescu, președintele COPAC, atrage atenția asupra responsabilității cetățenilor în raport cu sistemul de sănătate: „Avem nevoie să punem accent pe importanța prevenției și rolul esențial pe care îl joacă în accesul nostru la servicii medicale”. Screeningul rămâne una dintre cele mai eficiente metode de prevenire a bolilor și de îmbunătățire a calității vieții.

„Este necesară armonizarea screening-ului neonatal la nivel european și respectarea principiilor prin care trebuie organizat acest screening, pentru ca acesta să devină un sistem la nivel național, asigurându-se și intervențiile de după depistarea bolii.” – spune Dorica Dan, președinta ARC Rare.

CITEȘTE ȘI: Întreruperi de curent în județul Timiș, în perioada 30 septembrie – 4 octombrie

Este esențial ca fiecare caz să fie înțeles și tratat în mod individual, având în vedere diversitatea formelor acestor boli. Trimiterea din timp a pacienților către centrele de expertiză și asigurarea unui acces adecvat la tratament sunt esențiale pentru a salva viețile celor afectați de aceste afecțiuni complexe și periculoase.