Specialiștii timișoreni au identificat 64 de români cu sindromul Prader-Willi, o afecțiune rară caracterizată printr-o poftă de mâncare exagerată.
”Le lipsește o secvență de genă care intervine în senzația de sațietate. Sunt persoane cărora le este foame tot timpul”, a precizat prof. dr. Maria Puiu, șef al Disciplinei de genetică de la Universitatea de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș” Timișoara.
Practic cu excepția unei singure paciente, pentru care diagnosticul a fost stabilit în străinătate, bolnavii din întreaga țară afectați de aceast sindrom au găsit răspunsul medical în orașul de pe Bega.
Fără putere, la vârste fragede
Oana este una dintre pacientele care este măcinată zilnic de o foame nesățioasă. ”Când era mică nici nu avea putere să sugă din biberon. Ulterior, la vârsta de patru-cinci ani, avea o poftă lacomă. Putea mânca oricât și oricând. De fapt își dorea mereu să mănânce, iar indiferent cât erau de mari porțiile, îi era foame tot timpul”, spune Tiberiu Dan, tatăl tinerei de 33 de ani.
Obezitate, în copilărie
Ca toți cei suferinzi de această boală rară, Oana a început să crească în greutate. Cum kilogramele se adunau într-un ritm alert a ajuns la medic și a primit un regim alimentar strict. ”În acea perioadă, la noi în țară nu se auzise de sindromul Prader-Willi. A durat zece ani până a primit diagnosticul corect”, povestește mama acesteia, Dorica Dan. Finalul adolescenței a reprezentat pentru Oana și sfârșitul perioadei de întrebări. A înțeles că acea foame nestăvilită care i-a marcat primii 18 ani de viață are o cauză genetică.
”M-am obișnuit să îmi fie foame”
Pentru Oana, cea mai grea lecție a fost aceea de a nu mânca totul din farfurie. Cu greu a acceptat faptul că frigiderul dotat cu senzor dă alarma în caz că trișează, iar porțiile sunt stabilite de acul cântarului. În cele din urmă a reușit să accepte faptul că nu va simți niciodată senzația de sațietate.
”Dintre felurile de mâncare permise cel mai mult îmi place salata grecească cu pui și mămăliga. M-am obișnuit să îmi fie foame”, mărturisește tânăra care reușește să nu tresară la cuvântul ciocolată, deși, înainte de impunerea restricțiilor medicale, era unul dintre deserturile preferate.
De la un copil special, la… mai mulți
Familia Dan a înțeles că fata lor este un copil special și a înființat o asociație pentru cei suferinzi de sindromul Prader-Willi. ”Din păcate, singurul tratament constă în administrarea unui hormon de creștere care transformă țesutul adipos în masă musculară. Toți acești copii au nevoie de multă dragoste. Nu a fost ușor să accept că fata mea merge flămândă la culcare, dar asta e boala. Dacă aș putea schimba ceva, nu aș face-o, pentru că am un copil minunat”, spune Tiberiu Dan.
Soția sa, Dorica reușește să reunească periodic toți pacienții care suferă de această boală rară, iar acțiunea sa s-a extins, cooptând toți pacienții diagnosticați cu afecțiuni puțin obișnuite. Printr-un program norvegian de cooperare a înființat Centrul NoRo, destinat copiilor cu boli rare, celor cu tulburări din spectrul autist și alte dizabilități.
”E important să se cunoască între ei, să comunice și să păsteze legătura. De asemenea, tinerii învață cum să facă față bolii și beneficiază de terapie individualizată și de grup”, spune Dorica Dan, cea care, plecând de la Asociația Prader-Willi, a dezvoltat Alianța Națională pentru Boli Rare România.
