Un singur român suferă de progeria, o afecțiune genetică foarte rară, care se manifestă prin îmbătrânire prematură.
CITEȘTE ȘI: Caz cutremurător. Băieţel de 6 ani, înjunghiat de 62 de ori de tată
Boala afectează un copil din patru milioane de nou-născuţi, iar simptomele apar de la vârste fragede. La debutul școlii, acestor micuți le cade deja părul și au pielea zbârcită, suferă de arteroscleroză, osteoporoză sau artrită și alte boli caracteristice bătrânilor.
CITEȘTE ȘI: Spectaculoasa revenire a unui fost primar timişean
”Este vorba de un băiat de opt ani care se află în evidența colegilor noștri din Iași și care este ca un om de 60-70 de ani.
Pacienții, dacă ajung la vârsta de adult tânăr, au toate organele uzate ca la o sută de ani”, a precizat prof. dr. Maria Puiu, șefa disciplinei de Genetică de la Universitatea de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș” (UMF) Timișoara și președinta Consiliul Național pentru Bolile Rare.
CITEȘTE ȘI: Un medic i-a dat înapoi plicul cu bani unei bătrâne. „Dacă pensia dumneavoastră e mai mare decât salariul meu, atunci vă înțeleg gestul”
Instituția timișoreană a marcat ”Ziua bolilor rare” printr-un simpozion pentru studenții de la UMF, la care au participat și bolnavi cu afecțiuni rare şi familiile lor. Campania ”Ziua bolilor rare” are ca temă în acest an „Îmbunătățirea asistenței medicale și sociale”, evenimentul fiind organizat la Timișoara de UMF ”Victor Babeș”, în parteneriat cu Centrul de Medicină Genomică, Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș, Organizaţia ”Salvaţi Copiii” – filiala Timiş, Societatea Română de Genetică Medicală, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România și Spitalul de Urgenţă pentru Copii ”Louis Ţurcanu”.
CITEȘTE ȘI: PSD joacă țara la păcănele
O suferință progresivă
Ziua Internaţională a Bolilor Rare (29 februarie) este în fiecare an o oportunitate pentru a celebra diversitatea comunităţii pacienților în România şi în întreaga lume.
Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu grade ridicate de suferinţă.
În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, iar 75 la sută dintre acestea afectează copiii.
Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi.
Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de maladii de diverse tipuri face ca şi expertiza să fie de asemenea rară. La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare.
Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea acestora.
”În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul Național de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică, fapt ce creşte speranţa de a îmbunătăți calitatea îngrijirii acestor pacienți!
Printr-un Ordin al Ministerului Sănătății, la sfârșitul anului 2013 s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din acest domeniu. Acest consiliu este coordonat de specialiști din Timișoara, motiv de mândrie și de responsabilitate pentru comunitatea medicală”, a precizat prof. dr. Maria Puiu.
Povestea lugojencei care a reușit să țină boala sub control
La nivel național, atât pacienții, cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare atrag atenția că numărul pacienților afectați de această categorie de maladii este de peste un milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit.
Una dintre bolile rare care nedepistată și netratată corect poate duce la retard psihic sever este fenilcetonuria, o boală genetică care poate afecta grav și ireversibil sistemul nervos central. Nu a fost însă cazul lugojencei Andreei, care este în anul al III-lea de facultate.
”M-am născut în 1997, într-o perioadă în care diagnosticarea unei boli rare se făcea cu dificultate.
Din cauza suferinței aveam un regim strict din care erau excluse alimentele proteice – nu consumam nici carne și nici lapte.
Până la 16 ani, dieta mea conținea doar legume și fructe și, uneori, biscuiți speciali din Germania care nu conțineau fenilalanină. În clasa a opta am suferit de anxietate.
Apoi, progresul în medicină mi-a permis să îmi îmbunătățesc regimul de viață. În prezent iau doar două pastile o dată pe zi și nu mai este necesar să urmez un regim alimentar”, ne-a spus tânăra.
”Din păcate, în ceea ce privește diagnosticarea și prevenția bolilor rare, România nu atinge posibilitățile multor țări europene.
De anul trecut, în UE fucționează rețele de expertiză, iar centrul nostru de la Louis Țurcanu este coordonator la nivel național în ceea ce privește malformațiile congenitale cu și fără retard mental”, a punctat mai prof. dr. Maria Puiu.
