Anual, 200 de copii cu boli rare sunt internați la Spitalul de Copii ”Louis Țurcanu” Timișoara.
”Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75 la sută dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie rară. La nivel european trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare. Astăzi, nu există un tratament adecvat pentru majoritatea acestor boli”, a precizat prof. dr. Maria Puiu, de la Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş, din cadrul Spitalul de Copii ”Louis Țurcanu”.
Cea mai frecventă boală diagnosticată în Timiș este mucoviscidoza. Pentru diagnosticarea bolilor rare, există un program național, astfel că investigațiile nu sunt suportate de familiile pacienților.
”Există situații în care nu este foarte clar diagnosticul după toate investigațiile. Avem un caz în care am efectuat testări pentru toate suspiciunile, chiar şi în străinătate, unele dintre acestea inclusiv părinților. Rezultatele au arătat că există o serie de probleme, dar afecțiunea nu poate fi încadrată în nici un tipar. După un an și jumătate de investigații am descoperit o boală care nu are nume și care nu are tratament specific. E vorba de retard mental, autism cu dezvoltarea normală a organismului. Cunoaștem în prezent doar modificarea genetică însă nu știm cauzele”, a declarat prof. dr. Maria Puiu.
La Timișoara va avea loc luni (ora 13, cu plecare de la Universitatea de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș”) marșul anual dedicat bolilor rare, la care sunt invitați să participe toți cei care vor să-și manifeste solidaritatea față de cei afectați de aceste maladii.
