Screeningul neonatal, o necesitate ignorată

Screeningul neonatal, o necesitate ignorată

Screeningul neonatal, o necesitate ignorată

Fiecare zi de întârziere în extinderea screeningului neonatal, inclusiv pentru atrofia musculară spinală (AMS), condamnă copiii la suferință inutilă. AMS este principala cauză genetică de deces la sugari, iar diagnosticarea precoce este esențială pentru a salva vieți. Apariția noilor terapii genetice aduce însă speranță pacienților.

Screeningul neonatal și tratamentele administrate la timp pot opri progresia bolii, oferind pacienților șansa la o viață fără fotolii rulante, aparate de respirație sau intervenții chirurgicale constante. Acest lucru nu doar că îmbunătățește calitatea vieții copiilor, dar reduce povara psihologică și fizică asupra familiilor.

CITEȘTE ȘI: Infecțiile respiratorii, favorizate de variațiile de temperatură

Organizațiile de pacienți, precum ARC Rare, joacă un rol crucial în sprijinirea pacienților și a familiilor acestora.

Dorica Dan, președinta ARC Rare, subliniază importanța screeningului neonatal:  “Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici.

Cei mai afectați sunt mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratorii. Din acest motiv, pacienții cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare. Dar, spre bucuria tuturor, în ultimii ani, pentru acest diagnostic există mai multe terapii. De asemenea, organizațiile de pacienți sunt concentrate și sunt angajate în stimularea screening-ului neonatal pentru pacienții cu SMA.”

Apariția noilor tratamente genetice în AMS a fost primită cu speranță și mari așteptări. Aceste tratamente nu au reușit însă să acopere toate nevoile pacienților cu AMS.

Sunt necesare în continuare eforturi pentru diagnostic și tratament precoce prin screening neonatal, intervenții terapeutice simptomatice suportive multiple multidisciplinare dar și intervenții psihosociale și educaționale.

“Viața familiilor AMS este zilnic o luptă, o provocare, o probă de rezistență dar și speranță, optimism, recunoștință și bucurie pentru victoria în lupta cu boala,“ spune dr. Ioana Minciu, medic primar neurologie pediatrică.

Potrivit specialiștilor, screeningul neonatal pentru AMS este o necesitate.

Tratamentul precoce poate opri progresia bolii și poate oferi copiilor șansa la o viață fără fotolii rulante, dispozitive de respirat sau intervenții chirurgicale constante. Acesta nu doar că îmbunătățește calitatea vieții pacienților și familiilor lor, dar are și un impact pozitiv asupra resurselor economice și sociale. Din păcate, lipsa unui program național de screening la naștere pentru AMS se traduce într-o pierdere financiară pentru stat și, mai grav, în vieți distruse.

“Toate analizele economice, financiare sau cost-eficacitate, cu toate cifrele în față, arată că, statul român nu economisește resurse ci pierde bani din cauza neimplementării programului de screening la naștere pentru AMS și, cu fiecare an, lună sau săptămână care trec, această pierdere devine tot mai mare.

Orice întârziere a implementării acestui program se transformă în destine frânte și pierderi economice semnificative. Cine își asumă această responsabilitate?” a concluzionat Claudia Dumitru, președinta SMACARE.


Opiniile exprimate în articolele publicate pe RENASTEREA.RO aparţin în exclusivitate autorilor! Comentariul dumneavoastră va fi publicat după ce va fi analizat de către un moderator.

DISCLAIMER

Atenţie! Postaţi pe propria răspundere!
Înainte de a posta, citiţi aici regulamentul: Termeni legali şi condiţii.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *