Românii au nevoie de extinderea screening-ului neonatal pentru boli rare
Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor.
În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Tema screening-ului pentru nou-născuți reprezintă o preocupare Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.
CITEȘTE ȘI: Și țigările electronice ucid
România este una dintre țările europene cu cel mai redus screening neonatal pentru boli rare, în timp ce Italia are program de screening neonatal pentru 48 de astfel de afecțiuni, Polonia pentru 30, Ungaria pentru 26, iar Slovacia pentru 23.
Țara noastră ar avea nevoie de un program național de testare genetică, deoarece puțini pacienți își permit costurile necesare pentru a primi un diagnostic precis.
„Intervenția timpurie poate preveni apariția simptomelor bolii sau poate întârzia progresia bolii, îmbunătățind calitatea vieții nou-născutului, obținând beneficii pentru pacienți, familiile lor și societate. În prezent, nu există consens cu privire la acces egal și uniformizarea screening-ului la nivel european și internațional, dar este foarte necesar să facem advocacy pentru acest lucru.” spune Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și a Asociației Române de Cancere Rare.
Bolile rare sunt mult subdiagnosticate în România, inclusiv din cauza screening-ului neonatal foarte redus. Doar 8.000 de români sunt diagnosticați în prezent cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de persoane din țara noastră sunt afectate de o astfel de boală.
Screening-ul neonatal extins reprezintă unul dintre cele mai eficiente instrumente pentru diagnosticarea precoce a unui spectru larg de boli congenitale rare.
Se estimează că în Italia, prin screening neonatal extins, este identificat un nou-născut afectat de boli metabolice rare la fiecare 1.500, adică peste 300 de copii pe an. Bebelușii care astăzi pot fi identificați imediat datorită testului de screening neonatal extins au o viață mai bună.
Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat, în primăvara acestui an, un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare.
Proiectul pilot vizează identificarea copiilor născuți cu tulburări metabolice și se derulează în perioada 2023-2024.
Potrivit specialiștilor, acest proiect ar trebui extins și în Regiunea de Vest, precum și în alte zone ale țării.
